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gatk HaplotypeCaller¶

gatk HaplotypeCaller 模块主要用于变异检测，因其计算量巨大，该模块使用了 intel 公司出的 GKL 库，该库大量使用了 x86 专属的 AVX 指令集以加速计算，因而无法直接在 ARM CPU 上编译使用。在 ARM CPU 上运行 gatk HaplotypeCaller 时，会回退到 Java 的实现，速度极慢，大约只有正常速度的约 10% 。

这里将 GKL 移植到了 ARM 上，结果与 x86 的结果具有较高的一致性，速度约为 x86 的80%。

使用如下

#DSUB -n gatk_ha
#DSUB -R 'cpu=4' 
#DSUB -o jobname_%J.out
#DSUB -aa                 
#DSUB -q arm      

module load arm/gatk/4.6.0.0p
gatk HaplotypeCaller  --native-pair-hmm-threads 64 --smith-waterman AVX_ENABLED -R ref.fa -I sample.bam -O sample.vcf.gz

结果比较，以水稻 chr09 为例

$ module load arm/gatk/4.6.0.0p
$ gatk Concordance \
  -R IRGSP-1.0_genome.fasta \
  --truth HW84_NDSW31815_ch09_x86.vcf.gz \
  --evaluation HW84_NDSW31815_ch09_arm.vcf.gz \
  --summary concordance_output.summary.tsv

type    TP      FP  FN  RECALL  PRECISION
SNP     22627   0   0   1.0     1.0
INDEL   4189    4   0   1.0     0.999

SNP 结果完全一致；INDEL 结果几乎完全一致，arm 版本比 x86 版本额外产生了 4 个 INDEL，没有漏掉任何 x86 的变异。本文阅读量次
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